Stephen Hawking y la ELA: una mente atrapada

Hace un mes y medio más o menos murió el famosísimo físico Stephen Hawking y creo que si vivís en este planeta os enterasteis. Por otro lado, hace un par de días, en clase de Biotecnología Animal nos estaban hablando de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA, la enfermedad que tenía este hombre), de cómo hacen para estudiar exactamente lo que pasa y cómo quieren curarla y me resultó muy interesante.




Y como sé que a vosotros todo esto también os gusta, hoy vamos a hablar sobre lo que hace esta enfermedad y sobre si podríamos curar al señor Hawking si hubiera nacido un par de décadas más tarde. 

Para entender todo lo que os voy a contar tenemos que empezar por el principio, así que primero os hablaré del sistema nervioso y de cómo le afecta la ELA, y luego ya iremos a los salseos.


Esclerosis Lateral Amiotrófica

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza porque las neuronas que controlan el movimiento voluntario de los músculos se van muriendo, así que dejan de hacer su trabajo. Esto hace que la persona que tiene la enfermedad deje de poder andar, mover el cuerpo, hablar y hasta tragar. 

Como seguramente sabéis, el cerebro y el resto del cuerpo se comunican mediante neuronas. Hay quien piensa que es imposible encontrar neuronas de cuello para abajo, pero nada más lejos de la realidad, si no, nuestro cerebro estaría totalmente aislado. Lo que pasa en realidad es que hay neuronas que llegan al sistema nervioso central para contarle lo que pasa fuera (por ejemplo, las que indican que algo duele) y neuronas que llegan del sistema nervioso central para ordenar al cuerpo lo que debe hacer.

Hay muchos tipos de estas neuronas que se van repartiendo las tareas. Por ejemplo, las que informan de la situación en el exterior no son las mismas que comunican las órdenes. Pero dentro de estas tampoco son las mismas las que comunican unas órdenes que otras. En general, podemos encontrar motoneuronas somáticas, que son las que se encargan de la musculatura esquelética (voluntaria, vaya, la que hace que te muevas) y las viscerales, que se encargan de órdenes involuntarias como el latido del corazón, el movimiento de los intestinos...etc.

Entonces, en la ELA estas neuronas empiezan a morir. Por mucho que tu cerebro diga "da un paso hacia delante" no podrás hacerlo, ni eso ni otras muchas cosas (incluso algunas que tú no detectas que sean voluntarias del todo). Es muy importante que tengáis claro que a pesar de ser una enfermedad neurodegenerativa, eso no quiere decir que las personas dejen de ser capaces de pensar. La mente se mantiene intacta y pueden seguir pensando y sintiendo igual que antes, solo que ahora están atrapados en su propio cuerpo por poder comunicarse cada vez peor.

Ejemplo de cómo se comunican neuronas y médula espinal, que también es parte del sistema nervioso central y da órdenes al cuerpo.


La causa de la ELA no se conoce en un 90-95% de los casos. En el otro 5-10% se sabe que es por causa genética, se hereda una mutación de los padres. Bueno, una no, porque diversas mutaciones pueden causar ELA y no se conocen todas. Sí que se sabe que hay una proteína que resulta afectada que causa un 20% de ese 5-10% de los casos genéticos, es decir, entre un 1 y un 2% de todos los casos que hay, (que en Europa se calcula que 26 personas por cada millón).

En general, dependiendo de las motoneuronas que se vean afectadas primero, la ELA puede empezar de una forma u otra. Si se quedan afectadas las neuronas bulbares (25% de los casos aproximadamente), el paciente empezará con dificultades para tragar y hablar, ya que están más implicadas en el control de los procesos de la cabeza. En cambio, si se ven afectadas las neuronas espinales el paciente empezará con problemas para caminar, no tendrá fuerza para sujetar las cosas o se verá más torpe en general. Otros síntomas del inicio de la enfermedad son rigidez muscular, hiperreflexia o incluso dificultad para respirar. Cada paciente sufrirá unos u otros dependiendo de qué neuronas hayan empezado a morir.

Conforme la enfermedad avanza, más neuronas van muriendo, incluso extendiéndose a tipos de neuronas que antes estaban sanas. Así, el paciente acaba siendo incapaz de andar, de usar las manos, hablar, tragar (incluso llega un momento que no pueden tragar su propia saliva) y al final dejan de poder toser e incluso respirar por sí mismos. No debéis olvidar que los músculos no solo son los que nos hacen mover brazos y piernas, sino que también controlan muchos otros procesos como respirar o tragar que hacemos sin darnos cuenta. 

Esquema de cómo va la enfermedad. Fuente: Medical Xpress.


En general, la enfermedad progresa muy rápido aunque también hay muchas variaciones. En el caso de que las primeras neuronas afectadas sean las bulbares la muerte sobreviene más deprisa, en torno a los 2 años. Si las primeras neuronas afectadas son las de las extremidades, la muerte puede llegar algo más tarde (pero tampoco algo espectacular). 

La mayoría de pacientes mueren cuando la enfermedad ha progresado tanto que ha llegado a los músculos encargados de la respiración. Algunos lo hacen por neumonías (muchas contraídas por aspirar comida a los pulmones), una minoría por atragantamiento y casi todos dejan de respirar mientras están durmiendo.

Esta enfermedad suele durar entre 2 y 5 años desde que es diagnosticada hasta que el paciente muere, lo que viendo los síntomas podría interpretarse casi como una buena noticia. Por lo rápido que progresa ya podréis imaginar que es una enfermedad muy dura: en cuestión de meses una persona puede pasar de estar sana a ir en silla de ruedas, y quizás en la siguiente Navidad ya ni siquiera pueda tragar. 

Y es precisamente esto, un dato que mucha gente conoce, lo que hizo que a Stephen Hawking se le conociera como un luchador, alguien capaz de mantener a raya a su enfermedad y desafiar a su destino. Pero vamos a ver qué tiene todo esto de verdad. 


La historia de Stephen Hawking

La historia de cómo Stephen Hawking tuvo algunas de las mejores ideas de su época, cómo llegó a convertirse en uno de los científicos más reputados del mundo y cómo consiguió escribir libros que engancharon a medio mundo creo que os la sabéis. Y si no, hay miles de páginas que dedican palabras y palabras al genio. No es por desmerecerle, para nada, porque yo le admiro un montón, pero hoy quiero dedicar esta entrada a cómo le afectó y cómo sobrellevó su enfermedad. Si queréis, otro día ya hablamos de la física.

A Stephen le diagnosticaron ELA en 1963, cuando tenía 21 años. Los problemas habían comenzado algo antes: problemas remando, algunas caídas tontas que se salían de lo normal e incluso había empezado a hablar un poco mal. Al principio, los médicos le dijeron que le quedaban 2 años de vida y que lo iba a pasar muy mal (cosa que no se aleja mucho de la realidad que sufren la mayoría de enfermos de ELA).

Stephen en Oxford, la universidad donde estudió. Es el niño que hace el tonto con la servilleta. Fuente: Vermont.


En ese punto, Hawking, que estaba empezando los estudios de doctorado, entró en una depresión y a pesar de que los médicos le animaron a continuar estudiando, el veía que no tenía sentido. Sin embargo, al cabo de un tiempo vieron que la enfermedad progresaba más lento de lo que le habían dicho, y cuando consiguió estabilizarse y acostumbrarse a su "nuevo yo", retomó los estudios para no volverlos a dejar nunca. 

A finales de los 60, Stephen tenía que ir con muletas y no podía dar ya muchas clases. También le costaba mucho escribir, pero se adaptó y aprendió a ver las ecuaciones como si fueran geometría. La verdad es que yo que no tengo ni idea de física no sé cómo se hace esto, pero se ve que a él le funcionaba.

La verdad es que según diversas fuentes (y es algo que se ve muy bien en la película La Teoría del Todo), Hawking intentaba que su enfermedad no le frenara. Y esto por un lado implicaba poner todo de su parte y hacer enormes esfuerzos por continuar con su vida anterior. Pero por otro también implicaba evitar hablar de los problemas relacionados con la ELA e incluso una tendencia a rechazar todas aquellas cosas que podrían ayudarle pero que le harían parecer más enfermo. 

Su primera esposa, Jane, a quién conoció antes de que le diagnosticaran la enfermedad, tuvo que cargar muchísimo con el peso de esto, ya que tenía que cuidar de Stephen y de sus 3 hijos, mientras su marido se iba convirtiendo en un inválido quien a menudo no quería aceptarlo. Jane decía que tenía a ratos determinación y a ratos cabezonería, lo cual fue deteriorando el matrimonio. Un ejemplo: costó mucha pelea que Stephen aceptara llevar silla de ruedas, pero más adelante iba por ahí conduciéndola como un piloto de F1.

Esta es Jane. Escribió un libro llamado "Hacia el infinito" donde contaba cómo había sido vivir con Stephen. En mi lista de pendientes.


A finales de los 70, Stephen ya casi no podía hablar, o mejor dicho, no se le entendía nada, pero seguía en la ciencia. En 1985 contrajo neumonía y estuvo a punto de quedarse, muy muy malito, pero Jane se negó a que le quitaran el soporte vital. Le hicieron una traqueotomía, le instalaron la voz robótica que a todos nos suena (que por cierto, le acabó encantando) y volvió a la física.

Poco a poco iba perdiendo el movimiento y se iba quedando más aislado, precisamente por ser incapaz de comunicarse. Sin embargo, le fueron desarrollando diferentes sistemas para poder mover la silla y decir frases con la movilidad que le quedaba, como los ojos y la mejilla. La verdad que la tecnología que se desarrolló para ayudarle fue increíble y si no la hubiera tenido, estoy segura de que se habría hundido por completo. ¿Os imagináis cómo sería no poder comunicarse?¿Tener una mente brillante (o no brillante, normal y corriente, vaya) y no poder transmitir nada de nada?

En 1995, Stephen Hawking se casó con Elaine Mason, una de las enfermeras que le había estado cuidando y que había colaborado a desarrollar un sistema de comunicación para él (en realidad lo había desarrollado su marido, os dije que había salseos). Para esta época, el matrimonio con Jane estaba ya muy mal, en parte por lo mucho que había tenido que soportar ella, quien además mantenía una relación platónica con un profesor suyo de piano (platónica para no romper la familia).

El caso es que, como habéis visto, la enfermedad aquí ya progresaba muy despacio, porque acordaos de que en menos de 7 años había pasado de andar a tener que ir en silla de ruedas. ¡Y de eso habían pasado ya más de 25! Hubo quien llegó a decir que la enfermedad se había estabilizando, aunque en realidad Stephen sí iba perdiendo poco a poco el control de los pocos músculos que le quedaban, que eran los que le permitían comunicarse. 

Al final de su vida apenas le quedaba movimiento en una mejilla, con la que se intentó que pudiera controlar la silla de ruedas. La comunicación la hacía con un sofisticado programa que tenía un cursor pasando por todas las letras y caracteres, capaz de detectar cuando Stephen quería pararlo (usaba el movimiento de la mejilla). Así, letra a letra, iba componiendo el mensaje (tenía un predictivo bastante bueno que le ayudaba también) y con este mismo sistema podía hacer otras tareas del ordenador, como leer el correo. Podéis leer más sobre su equipamiento aquí.

Imagen de Stephen en 2015, podéis ver todo lo que llevaba encima.

Hay quien va diciendo por ahí que el ordenador de Stephen estaba conectado a su cerebro, y ya sabéis que eso podría ser cierto porque os lo he contado alguna vez, pero este no es el caso. Es cierto que probó algunas de estas interfaces cerebro-ordenador, pero no le acabaron funcionando muy bien y prefería seguir haciéndolo con la mejilla. 

Finalmente, como ya os enterasteis todos, Stephen Hawking falleció el 14 de marzo de este año, dicen que en paz. Ya había llegado el momento en el que los músculos de la respiración estaban afectados y había llegado a necesitar un respirador artificial alguna vez, es decir, que la enfermedad había seguido progresando. Aún así, logró vivir 55 años con su enfermedad, 53 más de los que le habían dicho en un inicio (ha muerto a los 76, ya quisieran muchos). 

¿Por qué vivió tanto?

¿Acaso por ser un luchador nato?¿Acaso por tener una mente brillante? Bueno, no voy a entrar ahora en discusiones sobre la lucha o la no lucha de los enfermos (lo haré en Medium y enlazaré la entrada), pero no, no fue por eso. Stephen Hawking vivió muchos más años con su enfermedad por una mezcla de factores, pero no por ser listo o valiente. 

En primer lugar, la forma de la enfermedad de Stephen era bastante rara por lo lento de la progresión. Además, cuanto más joven te diagnostican la enfermedad (la media está en los 60 años), más despacio va y a él se la diagnosticaron con 25. Además, no llegó a afectarle la respiración hasta muchos muchos años después. Es decir, el tipo de enfermedad influyó. En segundo lugar, tuvo suerte. Podría haber muerto en 1985, es decir, hace 23 años, si la neumonía hubiera sido peor o si Jane hubiera decidido retirarle el soporte vital.


¿Podríamos curar a Stephen si naciera ahora?

Interesante. La ELA es una enfermedad degenerativa bastante común, y quizás porque bastantes personas famosas la han tenido, todo el mundo la tiene en mente y sabe más o menos de qué va. También hay grupos trabajando en ello, incluso en mi propia universidad. 

Ya sabemos que se puede hacer terapia génica de tal forma que se solucione la mutación que causa el problema. Pero esto tiene trampa: antes os he dicho que solo se conocen las mutaciones en un 5-10% de los casos así que en realidad, estamos muy lejos de solucionar el problema.

Sin embargo, ahora se trabaja en otro tipo de terapia génica donde se les pueda insertar un gen para arreglar las neuronas que se van estropeando o impidiendo que se estropeen. La verdad es que a día de hoy hay montones de líneas abiertas que se están probando con ratones. Y sí que se ha logrado aumentar su supervivencia, pero claro, aún queda muchísimo para que de verdad llegue a poderse aplicar en pacientes. Sobre todo porque hablamos de terapia génica, algo enormemente regulado. No es lo mismo tratar de aprobar esto que un medicamento para la alergia, los ensayos clínicos serán diferentes.

Sin embargo, si Stephen naciera hoy y le diagnosticaran la enfermedad dentro de 21 años, no me cabe duda de que las cosas cambiarían mucho. El hecho de que una persona tan influyente, considerado por muchos un genio, estuviera enfermo, sin duda habría impulsado mucho la investigación, con los beneficios que eso conlleva. Si se notó lo que consiguió la campaña de tirarse un cubo de agua helada por encima (os dejo un vídeo patrocinado por el señor Hawking en persona) imaginad lo que ocurriría de verle deteriorarse en directo ahora. 


Yo solo espero que en un futuro, todos (pero especialmente los que mandan) estén más concienciados con la investigación, que es la única forma de llegar a curar las enfermedades. Que no es por ponerme pesada otra vez con los crowdfunding, pero es que el grupo de mi uni que investigaba el ELA también tuvieron uno en su día y me dio mucha rabia.



Y esto es todo lo que os quería contar. Espero que os haya gustado y si no habéis aprendido cosas, espero que al menos hayáis disfrutado con los salseos ;) Ya sabéis que agradezco que compartáis en redes y que me dejéis comentarios. Y si os sentís generosos me podéis invitar a un cafecillo virtual. ¡Hasta la próxima entrada!


Raquel Alonso Román

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